Η εξέταση αυτή που λέγεται NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), γίνεται απο το αίμα της εγκύου μετά την 10η εβδομάδα της κύησης και αφορά την μη-επεμβατική εκτίμηση κινδύνου (διαλογή – screening) βασικά για κοινούς ανευπλοειδισμούς, αλλά σήμερα και για άλλες χρωμοσωματικές ανωμαλίες, χρησιμοποιώντας ελεύθερο εμβρυϊκό DNA από το αίμα (πλάσμα) της εγκύου.

Στην κυκλοφορία της εγκύου ανιχνεύεται μικρό ποσοστό γενετικού υλικού (cell free DNA – cf DNA), το οποίο προέρχεται από το έμβρυο και συγκεκριμένα από τον πλακούντα. Το  γενετικό αυτό υλικό μπορεί να απομονωθεί και να εξεταστεί για την παρουσία χρωμοσωμιακών ανωμαλιών.

Η μέθοδος δεν είναι διαγνωστική, ανιχνεύει όμως τα έμβρυα που πάσχουν από σύνδρομο Down σε ποσοστό >99%. Με αυτόν τον τρόπο ανιχνεύεται πάνω από το 99% των εμβρύων με σύνδρομο Down, το 97% των εμβρύων με τρισωμία 18, το 99% των εμβρύων με τρισωμία 13 και το 92% των εμβρύων με μονοσωμία Χ.

Πότε ενδείκνυται η εξέταση αυτή;

Οι ενδείξεις του μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου σήμερα επικεντρώνονται κυρίως στη κατηγορία γυναικών ενδιάμεσου κινδύνου όπως προκύπτει από τον κίνδυνο που διαμορφώνεται από το υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια-NT), σε συνδυασμό με τους βιοχημικούς δείκτες και την ηλικία της μητέρας.

Από τα παραπάνω, γίνεται εύκολα κατανοητό ότι η εφαρμογή του μη-επεμβατικού ελέγχου αποτελεί χρήσιμο εργαλείο για ανίχνευση χρωμοσωματικών ανωμαλιών ως τεστ πρώτης διαλογής (screening) στον πληθυσμό, ενώ αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα αποκάλυψης κοινών ανευπλοειδισμών σε αντίστοιχες κυήσεις υψηλού κινδύνου.